بعد 25 سنة من البحث، و مستعد ال خريطة كاملة التابع مزج من الحياة التي تحدث في وقت تصور، أي إعادة التركيب من جزيئات الحمض النووي الأم ه باتيرنو يبدأ ذلك دمج البيض والحيوانات المنوية لتشكيل جنين. المنشورة في مجلة Nature ، علامات النتيجة أ خطوة أساسية إلى الأمام لكل فهم التنوع الوراثي من كل فردي إلتأثير أن هذا قد يكون على تحية وعلى خصوبة. وبالتالي تصبح الخريطة الجديدة أداة جديدة قوية في خدمة الطب الدقيق، من وقاية من الأمراض و الطب الشخصي.
والنتيجة ناتجة عن العمل الذي أنجزه باحثو شركة الأدوية الحيوية الأيسلندية فك تشفير الوراثة ، فرع Amgen الأمريكي متعدد الجنسيات ، والذي يمكن الاعتماد عليه على واحد كمية واسعة من البيانات التي أدت بالفعل إلى نتائج مهمة ، مثل خريطة HD الأولى للجينوم البشري ، القادرة على الإشارة إلى النقاط الساخنة التي تتركز فيها الطفرات وتعتمد على الحمض النووي من 150 ألف شخص ، أو اكتشاف الجينات التي تميل إلى تقصير حياة عدة سنوات ، المرتبطة ببعض الأمراض ، بما في ذلك الأورام ، واضطرابات القلب والأوعية الدموية ، أو حتى تحديد المتغيرات الوراثية التي تعتمد عليها نغمة كل شخص.
ال إعادة التركيب الحمض النووي الأم والأب التي تحدث في تصور و ضروري للحفاظ على درجة معينة من التنوع الوراثي بين الأفراد ، ولكن يشكل أيضا أ مخاطرة لماذا الأخطاء التي يمكن أن تحدث في هذه المرحلة يمكن أن تؤدي إلى خطير مشاكل الصحة والإنجابية، على سبيل المثال منع من إكمال الحمل. فهم ما يحدث خلال هذه العملية يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية ضد العقم و جديد تقنيات التشخيص من المضاعفات في الحمل.
يشير البحث الذي يقوده كاري ستيفانسون وبيني هالدورسون و Gunnar Palsson إلى أن طفرات جديدة التي تحدث بعد الحملوبالتالي تمييز الأطفال عن والديهم ، هم أكثر عددا خاصة في حيّ من مناطق الحمض النووي مع مراعاة إعادة التركيب ، تشير إلى أن العمليتين مرتبطتين ارتباطًا وثيقًا. كما ظهروا الاختلافات الأساسية بين الرجال والنساء: بالنسبة لهذا الأخير ، فإن إعادة التركيب التي تحدث داخل نفس الكروموسوم زيادة مع تقدم العمر، على عكس ما يحدث في الرجال ، وهذا يمكن أن يساعد في شرح سبب حالات الحمل أجريت في عمر أكثر يتقدم ترتبط مع أ خطر أكبر من المضاعفات.
في الواقع ، تتضمن الخريطة أيضًا عمليات إعادة التركيب التي تحدث على نطاق أصغر ، والتي لا تستمد من إعادة التركيب بين الكروموسومات المختلفة ولكن أعطها إعادة ترتيب تقع على نفس الكروموسوم، وعادة ما يكون من الصعب جدا اكتشاف. أخيرًا ، تم تحديد أجزاء من الحمض النووي محصن من إعادة التركيب وربما ذلك حماية الجينات مع الوظائف الأساسية أو منع مشاكل الكروموسومية ، وبالتالي تقديم صورة أوضح لكيفية توازن الجينوم من التنوع والاستقرار.
استنساخ محجوز © حقوق الطبع والنشر Ansa
