تم إجراء تحرير الجينوم – وهي تقنية مبتكرة تعمل بمثابة “مصحح” للحمض النووي – على طفل حديث الولادة يعاني من مرض نادر وربما مميت، وهو نقص إنزيم الأورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC) عند بداية حديثي الولادة، مما يضر بقدرة الجسم على التخلص من الأمونيا السامة. للأعضاء: أعلنت شركة iECURE, Inc عن النتائج الأولية للمولود الأول الذي تم إعطاؤه الجين السليم لاستعادة التخلص منه من الأمونيا.
وفقًا للشركة، فهذه دراسة للمرحلة الثانية، استنادًا إلى نظام التحرير “ECUR-506″، المصمم لمعالجة النقص. كان العلاج باستخدام ECUR-506 جيد التحمل بشكل عام من قبل الطفل، دون مخاوف كبيرة تتعلق بالسلامة السريرية.
يعد نقص OTC اضطرابًا وراثيًا خطيرًا ونادرًا تتراكم فيه الأمونيا، وهي منتج نفايات ينشأ من هضم البروتين، في الدم (فرط أمونيا الدم). تعتبر الأمونيا سامة للدماغ عندما تتراكم بمستويات عالية. يعاني الرضع الذين يعانون من نقص الـ OTC عند الأطفال حديثي الولادة من أعراض بعد وقت قصير من الولادة، بما في ذلك الخمول، وضعف المص، والقيء، والتي إذا تركت دون علاج يمكن أن تتصاعد بسرعة إلى النوبات، وتلف الدماغ، والغيبوبة، والموت في نهاية المطاف.
بعد اثني عشر أسبوعًا من تناول جرعة واحدة من ECUR-506، تم إيقاف إعطاء الأدوية للقضاء على الأمونيا وتم زيادة متوسط تناول البروتين اليومي إلى مستويات مناسبة لعمر الطفل دون ظهور مشاكل. بعد تحرير الجينوم، والذي يتضمن إدخال نسخة سليمة من جين OTC في نقطة محددة في الجينوم، مما يوفر مسارًا للتعبير الدائم عن الجين نفسه (وبالتالي علاج نهائي محتمل)، بقي متوسط مستوى الأمونيا ضمن الحدود الطبيعية وتم تخفيضها مقارنة بمتوسط مستوى ما قبل المعالجة.
“إن فريقنا متشجع للغاية لرؤية هذا الطفل، الذي بعد أن عانى من ارتفاعين في مستويات الأمونيا في الدم قبل ثلاثة أشهر ونصف من العمر، وصل إلى نقطة لم يعد فيها بحاجة إلى أدوية للتخلص من الأمونيا ويأكل مستويات مناسبة من البروتين لعمره. يقول جوليان باروتو، من معهد جريت أورموند ستريت لصحة الطفل بجامعة كوليدج لندن، ومستشار الطب الأيضي في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال في لندن، والباحث الرئيسي في الدراسة.
الاستنساخ محفوظة © حقوق الطبع والنشر لوكالة أنسا
