وهو مرض وراثي نادر جداً، يتميز بتحول لون بول المريض إلى اللون الأسود. ويعتبر ضمن مجموعة الأمراض التي تندرج ضمن أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية لأسباب وراثية.
أسباب بيلة الكابتون
خلل وراثي
الخلل في جين HGD هو سبب بيلة الكابتون. يؤدي هذا الشذوذ في الجين إلى عدم قدرة الجسم على تكسير بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح، وخاصة التيروزين والفينيل ألانين. ولذلك، يتراكم حمض الهوموجنتيسيك في الجلد ويخرج من الجسم عن طريق البول، الذي يتحول إلى اللون البني المسود عند ملامسته للهواء.
تنتقل الكابتونوريا وراثيا. إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة من الجين المعيب، فإن كل واحد من أطفالهما لديه فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) للمعاناة من المرض.
أعراض الكابتونوريا
البول الأسود
اللون الأسود للبول هو العرض الرئيسي للمرض، ولكن هناك أعراض أخرى تحدث في بعض الأحيان، مثل التهاب المفاصل أو ظهور بقع داكنة في العين.
تشخيص بيلة الكابتون
تحليل البول
يتيح لك تحليل البول معرفة ما إذا كان المريض يعاني من بيلة الكابتون عن طريق خلط البول مع كلوريد الحديديك.
علاج وأدوية الكابتونوريا
فيتامين ج
في كثير من الحالات، يسمح تناول فيتامين C للمريض بالتحسن السريع.
الوقاية من بيلة الكابتون
معرفة ما إذا كان هناك تاريخ عائلي
وينصح عند التفكير في إنجاب الأطفال، إجراء دراسة وراثية لمعرفة ما إذا كان هناك خطر لنقل المرض.
