ماذا يحدث عندما تكون الكلية مفقودة وما هي الخيارات المتاحة؟

خلل الكلى هو تشوه يؤدي إلى غياب إحدى الكليتين أو كلتيهما. ويحدث ذلك في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني ويجعل من المستحيل على الكلى أن تتطور بشكل صحيح.

أسباب خلل الكلى

السبب المحدد غير معروف

سبب خلل الكلى غير معروف على وجه اليقين، ولكن تم اكتشاف بعض العناصر التي قد تكون مرتبطة بمظهره. فمن ناحية هناك عامل وراثي يؤثر على المرض وهذا يعني أنه إذا كان هناك تاريخ عائلي فمن المرجح أن يكون هناك هذا التشوه.

هناك نوعان من خلل الكلى:

– الأحادي الجانب، وهو الأكثر شيوعًا، يمكن أن يكون سببه طفرات في العديد من الجينات، مثل RET (10q11.2)، أو BMP4 (14q22-q23)، أو FRAS1 (4q21.21)، أو FREM1 (9p22.3)، أو UPK3A. (22q13.31).

– الثنائية، وفيها يكون هناك نقص في الكليتين، وفي بعض الحالات تم اكتشاف طفرات في جينات RET أو FGF20 (8p22) أو ITGA8 (10p13). سبب آخر محتمل هو داء السكري لدى الأمهات. ويرتبط أيضًا بالعادات غير الصحية من جانب الأم الحامل: التبغ والكحول والمخدرات.

أعراض خلل الكلى

في كثير من الأحيان لا توجد أعراض

لا يسبب الخلل الكلوي الأحادي الجانب أعراضًا في معظم الحالات. يُظهر الثنائي في كثير من الأحيان تغيرات مرتبطة بتشوهات ومشاكل في الجهاز البولي، مثل تسلسل بوتر، وهو عبارة عن سلسلة من العيوب المرتبطة بنقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم (انقطاع البول).

تشخيص خلل الكلى

الموجات فوق الصوتية الأولية

يستخدم الطبيب في البداية الموجات فوق الصوتية لتشخيص هذه الحالة. كما يتطلب أيضًا التصوير المقطعي وتصوير الجهاز البولي عن طريق الوريد.

علاج وأدوية خلل الكلى

الاختلافات بين الأحادية والثنائية

يتمتع المرضى الذين يعانون من عدم التخلق الأحادي الجانب بحياة طبيعية تمامًا. وينصح فقط باتباع نظام غذائي صحي قليل الملح والدهون.

من ناحية أخرى، فإن المرضى الذين يعانون من خلل الكلى الثنائي ليس لديهم تشخيص جيد. غالبية الأجنة التي تعاني من هذا التشوه لا تولد عادة أحياء، وإذا وُلدت، فإن توقعات بقائها على قيد الحياة تكون حوالي ثلاثة أسابيع.

الوقاية من خلل الكلى

لا يوجد منع

لا توجد وسيلة لمنع هذا الوضع الشاذ. ومن المستحسن إجراء دراسة وراثية لتقييم احتمالات نقل هذا المرض إلى الأطفال.