ال مرض دنت وهو مرض نادر جدًا من أصل وراثي/جيني مرتبط بالوراثة المتنحية للكروموسوم X ويتم إنتاجه في الجينات CLCN5 (ED type 1) أو OCRL1 (ED type 2)، الموجود على الكروموسومات Xp11.22 وXq25، على التوالي. ينشأ من التغيرات الخلوية التي تنتج كميات زائدة من الكالسيوم التي تفرز عن طريق البول (فرط كالسيوم البول)؛ حصوات الكلى (تحصي الكلية) ؛ مستويات عالية من الكالسيوم في الدم أو البول (الكلس الكلوي). والفشل الكلوي المزمن.
بعض المضاعفات تؤثر على العظام، ومن بينها نقص فيتامين د هو نقص الكالسيوم والفوسفور الذي يجعل العظام ناعمة بسبب نقص فيتامين د الذي يسمح للجسم بامتصاص تلك المعادن الضرورية لصحة العظام. يؤثر مرض دنت بشكل رئيسي على الذكور ويكون التشخيص جيدًا من حيث متوسط العمر المتوقع.
أسباب مرض دنت
الوراثة المتنحية للكروموسوم X
هناك نوعان من مرض دنت: النوع 1 والنوع 2
– مرض دنت النوع 1 (ED1) ينجم عن طفرات في جين CLCN5 الموجود على الكروموسوم Xp11.22. يقوم جين CLCN5 بتشفير المبادل الكهربائي Cl-/H+، ClC-5، الذي ينتمي إلى عائلة أيونات الكلوريد (Cl-) من القنوات/الناقلات.
– مرض دنت النوع 2 (D2) ينجم عن طفرات في جين OCRL1 الموجود على الكروموسوم الذي يشكل خيوط دقيقة.
أعراض مرض دنت
العطش الشديد والاضطرابات الأخرى
علامات مرض دنت عادة ما تكون:
– العطش الشديد والميل إلى الجفاف.
– التخلص من كميات كبيرة من البول (البوال)
– حصوات في الكلى والمسالك البولية.
– إفراز الكالسيوم في البول أكثر من 4 ملغم / كغم / يوم في نظام غذائي عادي يحتوي على الكالسيوم والبروتين والصوديوم.
– الميل إلى الإصابة بالكساح ولين العظام.
– بعض التأخر في التطور الحركي.
– درجة معينة من العجز الفكري.
تشخيص مرض دنت
اختبارات الدم والبول
إن الوصول إلى تشخيص مرض دنت ليس بالأمر السهل. يجب أن تكشف اختبارات الدم والبول عن وجود بيلة بروتينية منخفضة الوزن الجزيئي، وفرط كالسيوم البول، وواحدة على الأقل من العلامات التالية: تكلس الكلية، تحصي الكلية، بيلة دموية، نقص فوسفات الدم، أو الفشل الكلوي. ينبغي إحالة حالة مرض دنت إلى أخصائي أمراض الكلى. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الوراثة الجزيئية.
علاج مرض دنت والأدوية
علاج الأعراض
لا يوجد علاج محدد لمرض دنت؛ ويركز العلاج على تخفيف الأعراض مثل فرط كالسيوم البول باستخدام مدرات البول الثيازيدية، والتي لها آثار جانبية مهمة، والوقاية من حصوات الكلى والمسالك البولية. يمكن أيضًا علاج فرط كالسيوم البول على المدى الطويل باتباع نظام غذائي غني بالسيترات (أملاح حامض الستريك).
الوقاية من مرض دنت
لا يوجد
ليس من الممكن الوقاية من مرض دنت.
