عام 2024 هو عام قياسي لمؤسسة Telethon. ولم تنجح فقط في إشراك رئيس الجمهورية سيرجيو ماتاريلا في فيلم قصير تحقق فيه مافي، وهي فتاة صغيرة تعاني من ضمور العضلات الشوكي، حلمها كصحفية طموحة في إجراء مقابلة مع رئيس الدولة. المؤسسة هذا العام لديها وزاد جمع الأموال المخصصة للبحث في الأمراض الوراثية النادرة بمقدار 9 ملايين مقارنة بالعام الماضي, ليصل إلى 69 مليوناً.
“هذا العام أيضًا، أثبت كرم الإيطاليين أنه غير عادي. فبفضلهم، والدعم الذي لا غنى عنه من راي والدعم الاستثنائي من متطوعينا البالغ عددهم 4000 متطوع، وصلنا إلى رقم مهم، يوضح مدى نجاح الأبحاث في مجال الأمراض الوراثية النادرة. لقد دخل في قلوبنا جميعًا”، صرح رئيس مؤسسة Telethon لوكا دي مونتيزيمولو.
منذ إنشائها في عام 1990، استثمرت مؤسسة تيليثون 698 مليون يورو في الأبحاث ومولت أكثر من 3000 مشروع بمشاركة 1771 باحثًا ودراسة 637 مرضًا. خلال هذه السنوات الخمس والعشرين، أسفرت أبحاث Telethon عن نتائج مهمة: فقد أتاحت إتاحة أول علاج جيني بالخلايا الجذعية في العالم – العلاج المخصص لعلاج نقص المناعة Ada-Scid – وعلاج حثل الكريات البيض متبدل اللون. هذا النهج نفسه هو أيضًا في مرحلة متقدمة من التجارب السريرية لنقص مناعة آخر (متلازمة ويسكوت ألدريتش)، وكذلك لمرض الثلاسيميا بيتا وبعض أمراض التمثيل الغذائي في مرحلة الطفولة، وداء عديد السكاريد المخاطي من النوع 6 والنوع 1.
فيديو “يوم مجنون”: يلعب ماتاريلا دوره في مقطع فيديو لـ Telethon
تم الحصول على النتائج بفضل سخاء الإيطاليين الذين دعموا البحث العلمي بالتزام أكبر من أي وقت مضى. وفي الوقت نفسه، انتهى الماراثون على شبكات الراي بالأمس فقط، ولكن حتى 31 ديسمبر سيكون بالإمكان مواصلة التبرع عن طريق الاتصال من هاتف أرضي أو عن طريق إرسال رسالة نصية إلى الرقم التضامني 45510.
وأضاف مونتيزيمولو: “لا يمكننا التوقف. تأمل آلاف العائلات حول العالم في إجراء الأبحاث والعلاج الجيني لإيجاد علاج للأمراض الرهيبة”.
يستمر البحث. تعمل المختبرات التي تمولها مؤسسة تيليثون على دراسة الآليات الأساسية للعديد من الأمراض الوراثية النادرة، وبفضل هذه المعرفة، يعمل الكثير منها على أساليب علاجية محتملة للأمراض التي لا تزال دون إجابة. على سبيل المثال، فإن تطوير بعض الاستراتيجيات العلاجية لبعض عيوب الرؤية الوراثية وصل إلى مرحلة متقدمة.
وقالت إيلاريا فيلا، المديرة العامة لمؤسسة تيليثون: “من حسن الحظ أن نتمكن من مشاهدة العمل الهائل الذي قام به باحثو مؤسسة تيليثون، والذي أصبح ممكنًا بفضل التزام جميع الداعمين”. “لا يسعني إلا أن أعرب عن جزيل شكري للمتطوعين والمانحين: دعمهم يسمح لنا بمواصلة العمل من أجل مهمتنا ومواجهة التحديات التي سيجلبها لنا العام الجديد بقوة.”
الاستنساخ محفوظة © حقوق الطبع والنشر لوكالة أنسا
